一项最新跨国研究发现，全球约1％健康者，约3500万人，体内存有可导致心肌病的变异基因，当中部分人在有生之年受环境和生理因素影响，最终可能发病。
, O. ^$ w1 h: j K2 c" A公仔箱論壇在这之前，医疗科研界只知道这个名为肌联蛋白（Titin）的基因，是导致常见遗传性心脏疾病——扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，简称DCM）的一大因素。
" R2 \0 V$ N% Q6 ?/ z" `) P G扩张型心肌病患者的心室因病变得大而薄，影响心脏血液输送功能，并有致命风险。公仔箱論壇% {; O8 w' G0 d/ v; h- }. T+ x: e
这项研究由新加坡国家心脏中心、杜克—国大医学院、英国伦敦帝国学院和德国国家分子医学中心联合进行，超过2490名来自三国的扩张型心肌病患者和约1400名健康者参与。
9 \6 S) E$ {0 \4 k }+ `TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。国家心脏中心助理教授舍费尔（Sebastian Schafer）是研究负责人之一。他指出，肌联蛋白是人体已知的最大蛋白质，它的基因组相当多，因此身体健康者出现基因变异的概率也随之增加。
6 T, Y. n- }: c1 V4 h" |( A1 ]舍费尔说：“这次研究发现，不少存有肌联蛋白变异的健康者，在有生之年不会发病。但有另一批人，若他们因生理或环境因素而受到巨大压力时，心脏可能会逐渐衰竭。”www3.tvboxnow.com' l1 G/ \0 H/ ~; P+ Z8 q
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发现基因变异可做出调整
3 k! r# [2 ]$ d: m: M公仔箱論壇另一名研究负责人新保集团杜克—国大学术医学中心，陈江和基金会心血管内科教授库特（Stuart Cook）指出，除了遗传因素，酗酒、病毒感染、化疗药物或怀孕等后天因素，也可能导致存有变异基因的健康者面对心脏衰竭风险。5 ] O, ~# y* J$ E, q) ^. m: }
他解释说，大部分健康者的心脏有能力“察觉”体内出现基因变异，从而做出调整应对这个情况，因此不会发病。6 E$ {3 U, b \4 S
“这就好像那些勤于锻炼的人，练着练着手臂肌肉就长出来。至于那些因遭受压力而出现心肌病症状的人，我们现在仍无法知道他们在受压后多久会出现症状，也不清楚可导致病发的风险系数，接下来需要进一步研究。”
; L! s( y1 v7 M3 etvb now,tvbnow,bttvb这项研究获得陈江和基金会、全国医学研究理事会和新保集团杜克—国大精密医学研究所支持。研究成果刊登于国际权威学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）。 |
發表於 2016-11-23 07:59 AM
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