撰文：許祺安出版：2025-10-30TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。6 N/ \5 h( v# D8 S5 S
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' [4 C7 i3 c- v2 O$ z1 P* j9 qwww3.tvboxnow.com2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。
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3 D( ^5 V3 `1 v公仔箱論壇兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。8 ~7 ^+ m9 I$ ? q o, s& w5 N# }
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河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。! ]# v: y9 S7 n$ F, I
! t* f; `" O! M) L/ [- {孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: B9 k4 o) p; [4 h* p& h
據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。+ Q+ B# c" u6 s) D* y+ n
: O( Z1 c) u1 a* e! Ltvb now,tvbnow,bttvb「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 e4 ^8 B0 A+ q6 J z; V: e3 T
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橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）6 L6 k3 U6 c3 d: d d6 d( y
+ N0 X% ^' E) O/ T* ~為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 b$ v6 E. d, H( X3 `# I: G/ T
( x' x- Y/ H$ j, E. f1 G「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。公仔箱論壇/ v4 T t% H/ I$ C' n5 d
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. B' n+ {& U* W: N5 i4 `' ~$ X ctvb now,tvbnow,bttvb34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）
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* G. y) A; d% Q8 H# t% w公仔箱論壇世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。
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& H7 y4 |: V; P; }& `' @( P8 W5 htvb now,tvbnow,bttvb根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。
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; G8 L7 j7 A; n! x( U/ D) r在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
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4 d/ O) ?# Q n) r, X6 wtvb now,tvbnow,bttvb長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。
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- t5 B$ @, q3 T2 m+ b7 K, Xwww3.tvboxnow.com據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。公仔箱論壇6 j& q9 T( K6 ~ R
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除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 ]. R' t7 T2 g2 J3 a- o+ n0 j) e r
4 v" ]2 K6 ~1 w8 y3 @* V1 a* d1 T3 Z網民點睇：TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。: f" c( P3 ?) m4 P- }" V
3 p: k/ q6 l0 v" O/ Iwww3.tvboxnow.com太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
: k; `, E0 i& i' M這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。tvb now,tvbnow,bttvb* {& f1 Y2 e1 X+ o" L1 h _1 T
你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。; U; o) M) @- C- y2 N" x: ^& Q2 d
- t# m5 V/ r# H# e$ p5 ~2 |1 btvb now,tvbnow,bttvb點擊以下連接看Youtube 影片
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發表於 2025-11-5 11:53 AM
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