撰文：許祺安出版：2025-10-30
0 p! F' [. `$ c' Z' X
! z' u; V) q6 q8 }; l' C+ Q& k
+ I" }6 J& M( c9 q9 X9 F" |tvb now,tvbnow,bttvb0 I3 u; e# v8 I! X
2023年，河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世，年僅34歲的媽媽傷心到滿頭白髮。. p$ s$ s$ z" R* p
% h" u$ U; z! m9 a- Wtvb now,tvbnow,bttvb兩年來，媽媽每隔十天半個月都要去看孩子的墓地一次，「媽媽一直都在」，近日她又再度去孩子的墓地親吻墓碑，讓許多網民為之落淚，有網民留言表示，「你只是來了這個世界三年，但你媽媽愛了你一輩子。」
/ {2 E4 Q9 K) h o3 p0 M公仔箱論壇TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。0 b: R! r3 e5 p6 E
 0 ]& Q7 w0 v+ R3 Q' l) v
河南南陽一名3歲的寶寶「橘寶」前因罕見病「ARX基因5號外顯子缺失」去世。
2 `$ V* P; T5 e" s7 }www3.tvboxnow.com
8 X, h& b- |/ I/ B1 Ztvb now,tvbnow,bttvb孩子患「ARX基因5號外顯子缺失」母親一夜白頭
, G1 j$ C2 D3 Y& S- f$ V1 Kwww3.tvboxnow.com據2024年的報道，「橘寶」媽媽透露，她的孩子患有一種罕見的疾病，從出生到離世僅僅存活了三年，儘管產檢時一切正常，但孩子出生後不久就發病了。www3.tvboxnow.com8 w. {$ m, y& K9 T
- |7 {5 r% [, h1 |. ~8 {
「橘寶」媽媽說，2021年的6月，在鄭大三附院檢測出來，孩子患上了罕見病。「當時我感到絕望，因為孩子ARX基因5號外顯子缺失，這是一種神經發育性罕見病，發病率極低，國內尚無確切治療方案。」
! F: x: ` E& \$ N& Mtvb now,tvbnow,bttvb
. H, l& V, K) ~www3.tvboxnow.com橘寶媽媽為了孩子四處奔波。（影片截圖）TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。% K& E* C/ \( [2 j, k; Z, _
www3.tvboxnow.com! b% x7 Q8 U9 ?) ]8 d
為了挽救孩子的生命，「橘寶」媽媽帶著孩子四處求醫，打針吃藥、吸氧霧化、鼻飼管餵食，無數個日日夜夜的牽掛，很快讓「橘寶」媽媽這個90後變得滿頭白髮。2023年4月1日，「橘寶」病情惡化，在南陽去世。
5 {2 H7 f: _* STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
/ t9 \8 ?' N6 _9 y7 |: k, V& Q「橘寶」媽媽說，孩子剛走的時候，她幾乎每天都在陵園待著。「現在我要為家人振作起來」，她表示，現在能為自己做的事情，就是調整自己的精神狀態，因為自己不僅是「橘寶」的媽媽，同時「還是我自己」。網友也勸她放下悲痛，好好生活。, X8 V6 n5 p) K* o% d
www3.tvboxnow.com7 I% P# B' V: ], P5 ]& }/ _
$ s: k& e( \( L7 B2 R7 A3 q34歲的母親已經滿頭白髮。（影片截圖）5 y+ m6 c w/ M. c1 J5 ^
$ j' J. g# z. w8 A- G世界衛生組織將患病人數佔總人口0.065%到0.1%的疾病定義為罕見病。由於病種多、人口基數大，罕見病在中國患者數量眾多，並不「罕見」。3 F( N1 u4 c% b3 q: ~5 ~
9 M- K# E9 ]" E2 a* I' x8 qTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。根據世界衛生組織的報道，目前全球已知的罕見病超過7000種。2018年中國公佈了第一批罕見病目錄，2023年中國公佈了第二批目錄，截至目前，目錄內已包含了207個罕見病種。TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。1 O) @# C% a( x; L; v2 g: A/ g
+ }* N1 G& O* ]7 K% btvb now,tvbnow,bttvb在中國，共有480多家的醫院登記了共計78萬多例的罕見病病例，預計有超過2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬，約70%在兒童期發病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。
- Z3 {8 h' r, ^$ o& p+ e7 CTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
$ Z E, x2 O( G; J. f( Fwww3.tvboxnow.com長期以來，罕見病面臨著病情重、確診難、治療難、費用高等難題。2023年醫保目錄調整結果中，中國共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。; i2 o, s0 G8 y5 L, ~' h0 a: z
www3.tvboxnow.com" @" t8 Q( t( f( i: ?" @3 S
據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關篩查。如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異，在懷孕的時候，就可以做胎兒的產前診斷。www3.tvboxnow.com* a, G5 k% C2 L
% i" o- o5 d* g/ d$ R @/ Bwww3.tvboxnow.com除了產前診斷，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關重要，具有特別高的臨床和治療價值。
& m8 V1 U6 L+ b* L+ ~# n3 O) q6 o E0 [0 W% \
網民點睇：
) P6 L: l- j s! E/ V. Awww3.tvboxnow.comwww3.tvboxnow.com! s; n% O9 t% J
太令人痛心了。希望媽媽能夠堅強，讓這份哀傷成為力量，繼續治癒這個世界。
; M0 a; d- L, y1 |8 gtvb now,tvbnow,bttvb這是最深的愛，最深的哀愁。歲月不居，時節如流，不願忘記的，是那無盡的思念和愛。
0 q2 t y$ Z% {- F6 T1 [你只是來了三年，媽媽愛了你一輩子。
9 r# U+ o E. x/ E/ Q6 QTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。' x6 S. P% s2 D; S
點擊以下連接看Youtube 影片% r N/ \9 d, I" G0 f
https://www.youtube.com/shorts/eBrNfPj0vaM |
發表於 2025-11-5 11:53 AM
| 
