健康醫療／記者郭庚儒報導0 a4 U3 R! P/ u+ S, m u7 ]' [1 _
! z8 ?0 L# r- v/ Z3 H& VTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。& B/ m8 |, K8 U5 k( S, }6 F
# Y* Y# ?) l; i/ vtvb now,tvbnow,bttvb發生率萬分之一www3.tvboxnow.com& [( {$ r5 X7 Y' T8 }4 w0 _2 T
結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。2 m4 e' ?$ a5 i$ E5 B X
公仔箱論壇" z/ [; ]2 D8 v* {) e/ n
症狀易忽略
. F! I% m: ]4 U- |; m4 \2 a公仔箱論壇「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。
8 h# y9 f& W. w# D/ ^! O& W3 B GTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。
4 @5 b( _2 V: G0 f! b; ttvb now,tvbnow,bttvb近2千人未確診
$ ]6 L) f8 {3 v2 C: J# R& M9 Z8 I陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。 |
發表於 2016-5-19 06:44 AM
| 
