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" W8 e2 w9 G; W: x. |" R4 l# ^www3.tvboxnow.com媽媽，我的腳好沒力。
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. r- `$ m- k* s7 \7 _6 p- K0 [) bTVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。一位國小四年級女童常常覺得使不上力，所以仰臥起坐、跑步等體適能項目成績一直不好，父母以為女童只是不愛運動，所以一開始不以為意，直到發現女童起床無法直接坐起，而且愈來愈容易疲倦，才趕緊帶女童就醫，最後花了2年時間才確診為晚發型龐貝氏症，收治此病例的台灣小兒神經醫學會理事長鐘育志醫師表示，晚發型龐貝氏症不易被發現，提醒父母若孩子學校的體適能成績差，且狀況愈來愈差，要有警覺性趕緊就醫。
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6 {' t O7 H/ s+ V. T2 |/ J1 Wwww3.tvboxnow.com鐘育志醫師表示，龐貝氏症是一種先天性遺傳代謝疾病，是因為第17條染色體基因突變，而造成身體無法正常代謝肝醣，最明顯的症狀是肌肉無力，主要分為早發型與晚發型兩種，早發型龐貝氏症發生在1歲之前的嬰兒，因為無法順利抬頭、翻身，所以大約幾個月大就會確診；晚發型龐貝氏症發生在1歲後，因為肌肉是逐漸無力，所以不易被發現。鐘育志醫師表示，所以那位國小四年級女童才會花2年時間才確診，後來接受治療才改善症狀，由於龐貝氏症目前已有藥物可治療，所以重點應放在早點篩檢早點確診，以減少肌肉傷害。
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# u B: P2 v1 J1 Ewww3.tvboxnow.com【先了解】肌肉逐漸無力晚發型龐貝氏症的主要症狀是肌肉會逐漸無力，尤其以雙腳最為明顯，患者可能會發現跑步愈來愈慢，而且也很容易疲倦，肌耐力愈來愈差，少數患者還會因夜間呼吸短促，造成白天時常頭痛、精神不佳等。
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8 G" F' H) q# K( ^tvb now,tvbnow,bttvb TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。4 G5 J) ?2 ?$ Z- {4 C/ S0 t G
早確診減傷害鐘育志醫師表示，如果晚發型龐貝氏症太晚確診，可能會造成某部分的肌肉功能再也無法回復，最糟可能會導致癱瘓，所以早點確診是最重要的目標，確診之後只要每隔2周施打含酵素藥物，幫助身體代謝肝醣就能恢復健康，此藥有健保給付。; x, k. X$ _/ F; t
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- r6 G( P& a1 X$ |- u公仔箱論壇【這樣做】可觀察體適能由於晚發型龐貝氏症不易被發現，基於大多數患者都在國小、國中時發作，所以鐘育志醫師建議家長多觀察孩子在校的體適能成績，包括仰臥起坐、跑步、跳遠等，成績若太差排名屬於全部學生的5%以下，學校就會發通知單給家長，此時家長就要有警覺性，若觀察孩子肌肉狀況愈來愈糟，就建議趕緊就醫。+ m: U# A9 @. X8 F3 S# { @; R
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應少攝取醣類鐘育志醫師表示，晚發型龐貝氏症透過抽血確診後，除了要按時施打酵素藥物之外，日常生活也要減少醣份攝取，如地瓜、南瓜等，以減少身體負擔，另外也要避免體重過重，以免肌肉無法負荷。8 B& d- u4 @; }% d4 R
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台灣小兒神經醫學會理事長 鐘育志醫師TVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。5 T2 y! |" e% ^- ~
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【醫師說】新生兒可自費200元做龐貝氏症篩檢，若檢查有龐貝氏症，但又沒有立刻肌肉無力，應該屬於晚發型龐貝氏症，要持續追蹤觀察是否有發病，一發病就要趕緊給予治療。 |
發表於 2016-2-1 04:24 AM
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