5歲女孩缺失51個基因全球僅一例(圖)

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9 j( H7 N2 a# Q" i# E  O5歲女孩缺失51個基因，全球僅一例。公仔箱論壇7 U$ W7 a. Q5 B: z; _6 X, g% }

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) e1 j6 Q, u( h! D公仔箱論壇澳大利亞墨爾本有一位年僅5歲的小女孩，她體內第七條染色體上缺少51個基因，成為全世界記錄在案的唯一患者，由於沒有其他案例可供參考，這種病至今還沒有被命名。
4 Y9 h1 R+ u/ M+ j家住墨爾本的艾薇第七條染色體上缺少51個基因，因而患有遺傳綜合徵。她的母親珀爾表示，小艾薇在16個月大的時候就被確診，但是沒有任何治療辦法，因為全世界沒有其他人有相同的疾病。“就連搜索引擎谷歌也不能告訴你更多關於這種病的信息，互聯網上什麼也沒有。”珀爾說。
1 C( K7 u; {8 I+ C, L* A% STVBNOW 含有熱門話題，最新最快電視，軟體，遊戲，電影，動漫及日常生活及興趣交流等資訊。艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱不能正常生長，最後會導致脊髓栓塞，從而延緩發育和推遲語言功能的發展。/ k& d: n9 h; u* g
據皇家兒童醫院的醫生介紹，艾薇是醫院的常客，她已經做了6次單獨手術，其中兩次是在脊柱動手術。
4 t1 n4 u# f/ u$ @, |公仔箱論壇艾薇和她的家人將會在19日參加“兒童未知疾病日”(Undiagnosed Children's Awareness Day)，希望可以喚起公眾對兒童未知疾病重視的意識。